Синдром патау

Синдром Патау представляет собой наследственное заболевание, частота его встречаемости среди новорожденных составляет 1 на 5000-7000. Соотношение мальчиков и девочек при данном заболевании составляет 50 на 50%. Довольно частым, в 50% случаев, осложнением беременности с этой патологией является многоводие.

В качестве самостоятельного заболевания синдром Патау был выделен в 1960 г.

Дети обычно рождаются в срок, доношенными, а по внешнему виду напоминают недоношенных. Во время беременности найти патологию помогает метод ультразвукового исследования, которое позволяет выявить многие пороки развития со стороны внутренних органов. Диагноз уточняет хромосомное исследование. Синдром Патау проявляется следующими пороками развития.

Характерное неправильное развитие костей мозгового и лицевого черепа,-ушные раковины расположены низко и также деформированы, лоб скошенный, низкий, запавшая переносица, глазные щели узкие, нижняя челюсть маленькая, недоразвитая. Череп в ряде случаев может иметь треуголь-

ную форму, окружность черепа уменьшена. Очень часто встречаются симметричные расщелины верхней губы и неба.

Со стороны опорно-двигательной системы выявляются неправильное анатомическое строение кистей и стоп, часто встречается многопалость, как на кистях, так и на стопах, чаще симметричная.

Патология со стороны пищеварительной системы представлена незавершенным поворотом кишечника, дивертикулезом кишечника, нарушением строения поджелудочной железы, могут быть грыжи пуповины.

Патология сердечно-сосудистой системы представлена пороками развития межжелудочковой и/или межпредсердной перегородки, пороками развития крупных сосудов, аорта может быть расположена справа.

Пороки развития центральной нервной системы представлены недоразвитием основных мозговых структур, могут отсутствовать или быть сильно недоразвитыми некоторые нервные тракты, может быть отсутствие глазного яблока, помутнение хрусталика, дефект радужки.

Нарушение развития мочеполовой системы представлено: замещением почечной ткани множеством пузырьков с жидкостью, водянкой почек, заращением или сужением мочеточника, может быть удвоение мочеточника, удвоение матки и влагалища у девочек, неопущением яичек в мошонку, недоразвитием мочеиспускательного канала и полового члена у мальчиков.

Такое количество внутренних пороков быстро развивает многоорганную недостаточность. Более 90% детей погибают в течение первого года жизни. Но некоторые доживают до 5 и даже до 10 лет. Продление жизни обеспечивается оперативным устранением пороков развития, тщательным уходом, полноценным питанием. Дети с синдромом Патау всегда имеют стойкие нарушения интеллекта.