Болезнь рандю—ослера

Болезнь Рандю—Ослера является наиболее частым наследственным геморрагическим поражением кровеносных сосудов с очаговым истончением их стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным свертыванием крови в результате недоразвития внутренней оболочки стенки сосудов. Передается это заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Кровоточивость связана как с малой устойчивостью и легкой ранимостью сосудистой стенки в местах их расширения, так и с очень слабой стимуляцией в этих участках свертывания крови.

Телеангиэктазии (расширения кровеносных сосудов) в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6— 10 годам. Чаще всего они появляются на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и мочек ушей. С возрастом число и распространенность участков расширения сосудов возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и становится тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены 3 типа телеангиэктазий: ранний (участки расширения сосудов в виде небольших неправильной формы пятнышек); промежуточный (участки расширения в виде сосудистых паучков); узловатый тип (участки расширения сосудов в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5—7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1—3 см). У лиц старше 25 лет часто обнаруживаются расширения кровеносных сосудов 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства людей, страдающих данной болезнью, участки расширения сосудов сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа. Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище. В большинстве случаев явления кровоточивости начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к повторению. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различается — от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно на протяжении многих дней и недель, приводя в конечном итоге к анемии.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из участков расширения кровеносных сосудов другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной и др. Заболевание в подобных случаях выявляется при проведении эндоскопических методов исследования (ФГДС и др.). В отдельных случаях могут развиваться кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется мешковидными выпячиваниями в их стенке (аневризмы), которые чаще всего располагаются в легких, реже — в печени, почках и селезенке. При поражении сосудов легких у человека появляется одышка, кожа лица приобретает цианотично-красный цвет. Эти аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (эритремия, туберкуле, опухоли легких, врожденные пороки сердца). Длительное существование таких изменений со стороны кровеносных сосудов внутренних органов приводит к тяжелым и необратимым изменениям в них — прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности и др. Однако среди причин смерти первое место занимают упорные кровотечения, приводящие к тяжелой анемии и сердечной недостаточности.

Лечение. Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов, недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют местные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, так как они травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Более целесообразным и менее травматичным является сдавление слизистой оболочки носа пальцем от резиновой перчатки, соединенным через катетер. Палец смазывают жиром (вазелином), вводят в кровоточащий носовой ход с помощью катетера, а затем раздувают до прекращения кровотечения. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки кровоостанавливающими препаратами, перекисью водорода недостаточно надежны, и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5—8%-ным раствором е-аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике. Прижигания слизистой оболочки носа не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дает перевязка носовых артерий. К таким вмешательствам прибегают только по жизненным показаниям при массивных кровотечениях. Из местных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят разрушение участка расширенного сосуда с помощью криоаппликатора с парожидкостной циркуляцией азота (температура наконечника составляет — 196 °С). Время каждого замораживания 30—90 с. На третьем этапе проводят 4—8 сеансов (с промежутками в 1—2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению прибегают при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхолегочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых участков расширения сосудов через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю—Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении женских (эстрогенов) или мужских (тестостерона) половых гормонов.

Аневризмы следует удалять хирургическим путем как можно раньше, до развития необратимых изменений во внутренних органах.