Дефицит фактора XIII

Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Самым частым и наиболее ранним признаком дефицита фактора XIII свертывания крови, который наблюдается почти у всех лиц с этим заболеванием, служит медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее на протяжении первых 3 недель жизни. Пупочные кровотечения часто бывают настолько упорными и обильными, что требуют переливаний крови или ее компонентов. Второй частой и весьма опасной группой кровотечений являются кровоизлияния в мозг и его оболочки при рождении или в течение первого года жизни. Они регистрируются почти у половины лиц с данным заболеванием, склонны к повторению и служат одной из главных причин смерти и тяжелой инвалидизации. Иногда кровоизлияния приводят к эпилепсии. В довольно раннем возрасте могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, заметное невооруженным глазом выделение крови с мочой, кровоизлияния в брюшную полость. Эти проявления заболевания развиваются более редко и представляют меньшую опасность, чем внутричерепные кровотечения. В дальнейшем частота кровотечений возрастает. Часто возникают пятнистые кровоизлияния в кожу, синяки, подкожные и межмышечные гематомы, приблизительно у 1/5 лиц, страдающих данной патологией свертывания крови, бывают кровоизлияния в суставы. Наблюдаются кровоизлияния в брюшину и забрюшинные гематомы, которые имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости, почечную колику, внематочную беременность.

В литературе описана женщина, у которой во время 12 беременностей наблюдались массивные маточные кровотечения, из-за чего все беременности заканчивались самопроизвольным абортом. При 13-й беременности был выявлен дефицит фактора XIII и проводилась заместительная терапия внутривенным введением препаратов крови. Под влиянием такого лечения беременность протекала без осложнений и закончилась рождением нормального ребенка.

При легких формах заболевания гематомы, как правило, уже не возникают и наблюдаются преимущественно кровотечения после травм. Характерной чертой выраженного дефицита фактора XIII свертывания крови является плохое заживление ран и переломов. При более легком течении заболевания заживление существенно не нарушается.

Основным методом лечения является заместительная терапия, которая при дефиците фактора XIII свертывания крови оказывается высокоэффективной и не представляет каких-либо технических трудностей. Указанный фактор хорошо сохраняется в препаратах крови, а именно в натуральной и сухой плазме, длительно циркулирует в крови после внутривенного введения (период сохранения активности более 4 дней), обеспечивает нормальное свертывание крови.

Кровотечения обычно останавливают внутривенным быстрым введением донорской плазмы, которое при необходимости повторяют через каждые 4—5 дней. Много фактора XIII содержится в криопреципитате. Из неспецифических средств при дефиците фактора XIII чаще применяется е-аминокапроновая кислота.

Обновлено: 2019-07-09 23:41:58