Фруктоземия

Фруктоземия—наследственное заболевание, заключающееся в непереносимости фруктозы, что связано с нарушением обмена в организме. Впервые данное заболевание описано еще в 1956 г.

Непосредственной причиной непереносимости фруктозы служит наследственный дефект в системе ферментов, располагающихся в клетках печени и принимающих непосредственное участие в ее обмене. При этом активность данных ферментов в организме больного человека составляет всего лишь 2—4% в сравнении со здоровыми. В связи с этим превращение фруктозы задерживается на определенном этапе, приводя к накоплению в организме токсических продуктов. Передается фруктоземия по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Характерными проявлениями фруктоземии являются: расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта, задержка физического развития ребенка, периодические кризы гипогликемии (резкое снижение количества глюкозы в крови) вплоть до потери сознания и шока, увеличение размеров печени. Заболевание, как правило, обнаруживается в первые

недели и месяцы жизни ребенка с того момента, когда ребенок начинает получать соки и пищу, содержащую фруктозу, — сладкий чай, фруктовые соки, овощные и фруктовые пюре. При этом у ребенка появляется упорная рвота после каждого кормления, снижение аппетита и похудение, ребенок становится вялым, кожа бледная, кончики пальцев кистей и стоп, кончик носа и ушей приобретают синюшный оттенок, что носит название акроцианоза. Время от времени может появляться заторможенность, вплоть до развития комы. Увеличение размеров печени возникает несколько позднее, хотя наблюдались случаи, когда признаки поражения печени преобладали над остальными признаками фруктоземии. При этом у ребенка появлялась стойкая желтуха, в сыворотке крови при биохимическом исследовании выявлялось снижение количества белка. У детей старшего возраста и взрослых непереносимость фруктозы может проявляться только отвращением к сладкой пище.

При лабораторном обследовании у лиц с данным заболеванием определяется сахар в моче, что характерно для фруктозы. У многих в моче находят белок, иногда лейкоциты, возможно выведение с мочой большого количества аминокислот. Уровень сахара в крови, определяемый натощак, остается в пределах нормы или может быть несколько сниженным (норма 3,33—5,55 ммоль/л). Исследуемому предлагают выпить раствор фруктозы (из расчета 1—2 г фруктозы на 1 кг веса), после чего определяют содержание в крови и фруктозы, и глюкозы. При этом отмечается повышение количества фруктозы и снижение содержания глюкозы.

Из диеты людей, страдающих данным заболеванием, исключают сахар, фрукты и мед. Многие дети старшего возраста и взрослые, больные фруктоземией, сами избегают приема сладких блюд. Если заболевание распознано своевременно и введение углеводов с пищей ограничено, прогноз для жизни и здоровья благоприятный.

Помимо описанной выше непереносимости фруктозы, существует доброкачественная фруктозурия, которая не имеет характерных признаков. При этом заболевании происходит выведение фруктозы с мочой, а выводимый объем этого углевода зависит от количества, принятого с пищей. Кроме того, фруктозурия может в некоторых случаях развиваться на фоне хронических заболеваний печени.