Забыли пароль Регистрация
img

Главная > Генетические заболевания

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. Впервые это заболевание было описано в 1962 г. Гомоцистинурия встречается с частотой 1 случай на 50 000— 250 000 новорожденных детей и передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. В сыворотке крови и особенно моче людей, страдающих данным заболеванием, обнаруживается большое количество аминокислоты метионина, а также такого вещества, как гомоцистин (в норме не содержится в тканях и биологических жидкостях человека), и значительное снижение содержания аминокислоты цистина.

Изучение влияния высоких концентраций метионина и гомоцистина проводилось в экспериментах на животных, что выявило патологическое влияние избыточного количества этих веществ на организм. Таким образом, увеличение количества гомоцистина в сыворотке крови приводит к образованию очагов распада ткани в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, костной системе, сосудах и других органах. Повреждающее действие гомоцистина на внутреннюю оболочку артерий, с последующим скоплением на ней тромбоцитов (кровяных пластинок, принимающих участие в свертывании крови), было убедительно показано в опытах на бабуинах. Применение препаратов, обладающих способностью предотвращать образование тромбов, не приводит к восстановлению поврежденной внутренней оболочки кровеносных сосудов. Аналогичные изменения обнаружены у людей с гомоцистинурией при исследовании взятых от них при жизни участков различных тканей (печеночной, костной и др.). Известно, что вещество гомоцистин посредством активации большого количества химических превращений в организме человека способствует образованию тромбов в кровеносных сосудах. Одновременно с этим гомоцистин обладает плохой растворимостью и может оседать на патологически измененной внутренней оболочке кровеносных сосудов, тем самым также создавая условия для образования в них тромбов. При исследовании ткани мозга людей, погибших от тромбозов мозговых сосудов при гомоцистинурии, были также найдены участки распада ткани. Также гомоцистинурия практически всегда протекает с развитием остеопороза костной ткани. Поражение глаз при гомоцистинурии заключается в изменениях со стороны хрусталика и глазных мышц.

При гомоцистинурии первоначально возникает нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В последующем происходит вовлечение в патологический процесс и других видов обмена веществ, что и является одной из причин развития всех проявлений данного заболевания, которые могут затрагивать совершенно различные органы и системы человеческого организма.

Возможные проявления гомоцистинурии описаны многими исследователями. При этом обращается внимание на обширное разнообразие симптомов этого заболевания. Однако большинство авторов считает, что для гомоцистинурии характерно наличие своеобразного комплекса симптомов, который включает в себя умственную отсталость с формированием симптомов поражения нервной системы (проявления зависят от уровня поражения нервной системы), эктопию хрусталиков, деформации скелета, тромбоэмболию и поражение сердечно-сосудистой системы. Люди, страдающие гомоцистинурией, как правило, имеют высокий рост, худощавое телосложение. Для них характерны длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, вальгусное положение коленных суставов, различные искривления позвоночника, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, умеренно выраженный остеопороз костной системы. Из-за наличия остеопороза у лица с гомоцистинурией нередко возникают многочисленные переломы при незначительной травме. Наряду с этим, встречаются описания таких форм болезни, при которых изменения опорно-двигательного аппарата минимальны или отсутствуют вовсе.

Наиболее характерной патологией со стороны глаз при гомоцистинурии является подвывих хрусталика. При этом он, как правило, смещается книзу. Данная особенность имеет далеко не последнее значение при распознавании этого заболевания. Однако в некоторых случаях хрусталик может смещаться и в другом направлении. Вследствие смещения хрусталика зачастую происходит развитие вторичной глаукомы, которая отличается особенно злокачественным течением и нередко прогрессирует, несмотря на активное лечение и неоднократные хирургические вмешательства. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы у больных с гомоцистинурией встречаются часто и заключаются в нарушении обменных процессов в сердечной мышце и развитии тромбоэмболии в артериальных сосудах. Тромбоэмболии, как правило, возникают в молодом возрасте (до 30 лет) и заканчиваются летальным исходом. Наличием тромбов в сосудистом русле объясняется также появление симптомов поражения нервной системы (параличи и парезы) и умственной отсталости.

Нервно-психическая деятельность при гомоцистинурии отличается инертностью (слабая переключаемость внимания и низкая работоспособность), некритичным отношением к своим возможностям, недостаточной осведомленностью об окружающей среде, в мышлении таких людей преобладает определенная направленность. Речь обычно состоит из коротких фраз, нередко с проявлениями дизлалии. Мимика при этом заболевании, как правило, слабо развита, иногда появляется немотивированная улыбка. Коэффициент интеллектуального развития соответствует при этом 32—72 единицам (при норме 85—115 единиц).

Диагностика гомоцистинурии основана на данных о наличии аналогичного заболевания у братьев при отсутствии признаков заболевания у родителей больного человека, на совокупности симптомов (подвывих хрусталиков, вторичная глаукома, изменения опорно-двигательного аппарата, снижение интеллекта, гемипарезы). Неоценимую помощь в распознавании болезни оказывают методы лабораторной диагностики (биохимические, ферментные, рентгено-функциональные), которые проводятся в специализированных стационарах.

Гомоцистинурия имеет постоянно прогрессирующий характер течения. При этом у детей раннего возраста чаще всего не обнаруживается полного набора признаков болезни. Поражение глаз и изменения скелета формируются, как правило, не раньше 3—5-летнего возраста. Затем, по мере роста ребенка, происходит постепенное появление все новых признаков, и заболевание переходит в более тяжелую стадию — стадию декомпенсации, которая характеризуется развитием вторичной глаукомы, повторными инсультами и многими другими симптомами.

В связи с тем что все проявления гомоцистинурии очень напоминают таковые при синдроме Марфана (однотипные поражения глаз, опорно-двигательного аппарата), в некоторых случаях ставится неправильный диагноз. Гомоцистинурия отличается от синдрома Марфана типом наследования (при синдроме Марфана он является аутосомно-доминантным), более тяжелым поражением глаз из-за развития вторичной глаукомы, меньшим отставанием массы от роста ребенка, отсутствием аневризмы аорты и поражения клапанного аппарата сердца, меньшей степенью «разболтанности» суставов, плоскостопия, а также наличием остеопороза. Люди, страдающие гомоцистинурией, чаще блондины или светло-русые, с мягкими, слегка вьющимися волосами, голубым цветом глаз. Кроме того, характерные отличия, в виде появления определенных аминокислот и продуктов их обмена при гомоцистинурии, можно обнаружить при проведении лабораторных исследований сыворотки крови. При синдроме Марфана таких изменений состава крови не выявляется.

В лечении гомоцистинурии широко используются витаминные препараты. При некоторых формах заболевания достаточно хорошие результаты получены при лечении витамином B6. После применения относительно невысоких доз витамина B6 на четвертый день лечения исчезают характерные для гомоцистинурии расстройства обмена веществ: гомоцистин не определяется в сыворотке крови и моче, содержание аминокислоты метионина снижается до нормы, повышается уровень аминокислоты цистина. Но далеко не всегда при лечении такой формы гомоцистинурии удается ограничиться применением относительно небольших доз витамина В6. Нередко приходится прибегать к большим дозам препарата, а прием продолжать в течение нескольких недель. При устойчивой к такому методу лечения форме гомоцистинурии основным методом является диета, содержащая минимальное количество аминокислоты метионина. В основном это достигается за счет значительного ограничения белков животного происхождения. Предпочтение отдается продуктам с низким содержанием метионина, к которым относится коровье, козье и женское молоко, рис, апельсины, мандарины, морковь, свекла, картофель, зеленый горошек, помидоры, бананы, апельсиновый сок.

При лечении гомоцистинурии постоянно применяются также небольшие дозы мягкодействующих препаратов, препятствующих свертыванию крови, и формированию тромбов на внутренней поверхности кровеносных сосудов. К таким препаратам относится всем известная ацетилсалициловая кислота (аспирин), которая принимается ежедневно в низкой дозировке, определяемой врачом. Проводится также лечение, направленное на профилактику развития глаукомы или на ее устранение. Кроме того, при необходимости используются препараты, снижающие артериальное давление, оказывающие противовоспалительное действие, улучшающие деятельность головного мозга (ноотропы), а также защищающие печень (гепатопротекторы). По показаниям назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры, лазерная акупунктура и рефлексотерапия. Большое внимание уделяется лечению хронических очагов инфекции, решению вопросов о сроках оперативного лечения, а также санаторно-курортному лечению.

В последние годы особую актуальность приобретают вопросы динамического диспансерного наблюдения за детьми с гомоцистинурией, а также за их ближайшими родственниками. Целенаправленное наблюдение за больными детьми позволяет оптимизировать состояние их здоровья. При этом отмечается определенная положительная динамика в их физическом развитии (оно становится более гармоничным), выявляются некоторые улучшения в отношении нервно-психического состояния (активизация познавательной деятельности, улучшение слухоречевой памяти и произвольного внимания). Кроме того, обращает на себя внимание уменьшение числа часто болеющих детей и увеличение количества не болеющих в течение года. Постоянное диспансерное наблюдение за такими детьми способствует стабилизации основного патологического процесса, в пользу чего говорит улучшение состояния основных органов и систем организма.

Особое внимание уделяется также вопросам социальной адаптации и профессиональной ориентации. Все наблюдаемые дети дошкольного возраста должны посещать специализированные детские сады для слабовидящих детей либо находиться на индивидуальном домашнем режиме. По достижении ими школьного возраста необходимо обучение в специализированных вспомогательных школах.

Родителям детей, страдающих гомоцистинурией, рекомендуется регулярно принимать мягкодействующие препараты, препятствующие образованию тромбов в кровеносных сосудах (ацетилсалициловая кислота).

<<< Наследственные заболевания обмена веществ

Синдром элерса—данлоса >>>

Популярное

Бронхит лечение В какие дни можно забеременеть Гастрит лечение народными средствами Глисты у детей симптомы Изжога народные средства Лечение печени народными средствами Лопух лечебные свойства Миома матки Прополис Рациональное питание Симптомы ВИЧ Таблетки от стоматита у взрослых Туберкулез симптомы Цистит лечение народными средствами Цистит симптомы

Установить кнопку medn на яндекс-бар
Рейтинг
  • Итоги рейтинга 1.33/5
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
1.3/5 (3 голоса)
Ольга 2013-11-16 02:01:13
Удивительно читать от Вас данное сообщение.Уж кто как не Вы должны знать где в дальнейшем проходить лечение внуку.В этом году,по скорой 2 раза его госпитализировали во взрослую больницу.Врачи, приезжающие на вызов, не знают об этом заболевании,в больнице назначают 1 стол.У него мочекаменная болезнь и панкреатит.И если я задаю вопрос почему? Вы,если врачи,должны ответить.Вы можете мне ответить,что мне никто и ничего не должен и тогда я пойму,что это сайт создан для рекламы,а не для помощи тем людям,которые столкнулись с этим заболеванием.Я сама 40 лет отработала в системе здравоохранения и никогда бы не позволила ни говорить,тем более писать подобные вещи.

[Ответить] [Ответить с цитатой]
↑ +1 ↓
anechka2 2013-11-14 13:35:07
Почему не зададите все свои "почему" в НИИ Педиатрии РАН, уж они точно ответят?

[Ответить] [Ответить с цитатой]
↑ 0 ↓
Ольга 2013-11-13 19:13:44
Здравствуйте! У моего внука гомоцитинурия.,сейчас ему 15лет.Возникает много проблем с его госпитализацией,приходится обращаться за помощью к президенту.Мне хотелось бы узнать-сколько таких детей в Москве,где они проходят курсы поддерживающей терапии,почему так дорого стоят без белковые продукты??? Этих почему я могу написать ещё много,но вот очень прошу ответить на один вопрос-когда исполнится внуку 17 лет и 11 месяцев,в какой больнице его будут обследовать??? В настоящее время мы наблюдаемся а НИИ Педиатрии РАН.Заранее СПАСИБО!!!

[Ответить] [Ответить с цитатой]
↑ +1 ↓

Страницы: [1]

Оставить комментарий

Ваше имя:
Ваша почта:

RSS
Комментарий:
Введите символы: *
captcha
Обновить

Интересное

Главная Форум

Заметки

2210

19-й лунный день (20-06), Луна в Близнецах, 3-я фаза

Тяжёлый день. Его энергетику организм переносит плохо. Резервы здоровья легко восстановимы, но все-таки будьте

предельно собранны и осмотрительны. Наиболее уязвимы детородные органы и кишечник. Сегодня вероятность отравлений сильно возрастает. Будьте осторожны при приеме лекарств и употреблении алкогольных напитков. Никакого переутомления: проведите этот день как можно спокойнее.

Сообщения на блогах

Методика похудения 25 Кадр.

Методика похудения 25 КадрВ последнее время существует множество различных методик похудения, к таким методикам относятся- диеты, физические нагрузки,...

Медицинское сообщество обсудило проблему аллергических реакций

10 июля 2014 года в Международном Биотехнологическом Центре Генериум (пос Вольгинский Владимирской области) состоялся вебинар «Актуальный взгляд на пр...

Форум

Посоветуйте что-то для позвоночника.

VikaAgeeva: Причем прогревание спины к нагрузке на позвоночник? Походите на массаж, или купите какой-нибудь массажер

Фото