Наследственные болезни обмена аминокислот

Наследственные болезни обмена аминокислот занимают особое место в огромном разнообразии генетически обусловленных болезней детского возраста. Проявления этого заболевания возникают не сразу, а спустя определенное время после рождения. Большинство нарушений обмена аминокислот приводят к тяжелым необратимым нарушениям психомоторного и физического развития детей. Ведущая роль в диагностике наследственных дефектов обмена аминокислот принадлежит биохимическим методам. Однако биохимические методы диагностики, требующие выполнения больших по объему исследований с применением сложной аппаратуры и редких реактивов, доступны в основном только специализированным центрам по наследственной патологии и не могут широко использоваться в обычных лечебных учреждениях. Существует мнение, что те симптомы, которые возникают при наследственных расстройствах обмена аминокислот, настолько похожи, что различить их без проведения специальных методов исследования невозможно. Тем не менее в какой-то степени это осуществимо. На основе детального изучения проявлений при различных наследственных нарушениях обмена аминокислот выделены несколько групп людей, угрожаемых по развитию таких заболеваний для последующего целенаправленного лабораторного обследования. Каждой из выделенных групп соответствуют определенные наследственные болезни обмена аминокислот.

Специальному лабораторному обследованию подлежат дети со следующими отклонениями:

1) сочетание умственной отсталости с нарушением зрения;

2) сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;

3) изменение запаха или цвета мочи;

4) сочетание поражения печени и центральной нервной системы;

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи.

 При этом большое значение придается наличию в данной семье родственных браков, больных аналогичным заболеванием, случаев смерти в детском возрасте по необъясненным причинам. Первые признаки болезни можно заметить в первом полугодии жизни. Течение беременности и родов также имеет немаловажное значение для правильной диагностики заболевания, так как обмен белков может нарушаться не только в результате генетического дефекта, но и под влиянием других причин, например родовой травмы.

Среди наследственных нарушений обмена аминокислот существует ряд заболеваний, которые протекают достаточно тяжело. При таких болезнях симптомы можно определить уже в первые дни или недели жизни ребенка. Общей чертой данных нарушений является преобладание в картине заболевания симптомов поражения центральной нервной системы. Ребенок, который кажется здоровым при рождении, на 3— 5 день жизни отказывается от приема пищи, становится вялым, сонливым или, наоборот, крайне возбудимым и беспокойным, наблюдается угнетение рефлексов, изменение тонуса мышц (снижение или, наоборот, повышение), судороги. В крайне тяжелом случае могут наступить летаргия и кома. Также возможно появление рвоты, снижение аппетита, увеличение размеров печени, нарушение дыхания, развитие геморрагического синдрома. В случае подозрения на нарушение обмена белков необходимо проведение целенаправленного лабораторного обследования. Так, новорожденные, у которых возникают судороги в сочетании с нарушениями дыхания и резким угнетением центральной нервной системы (отказ от приема пищи, вялость, бедность движений, прогрессирующая сонливость, угнетение безусловных рефлексов, снижение тонуса мышц и рефлексов, летаргия, кома), должны быть обследованы на некетотическую гиперглицинемию и наследственные дефекты синтеза мочевины.