Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы

Сердце является центральным органом сердечно-сосудистой системы любого живого организма. Оно представляет собой мышечный орган, который состоит из двух предсердий и двух желудочков (правого и левого). Предсердия располагаются выше желудочков и разделены между собой межпредсердной перегородкой, состоящей из мышечной ткани. Желудочки сердца расположены под предсердиями и отделены друг от друга межжелудочковой перегородкой, состоящей из мышечной ткани. Эта перегородка имеет две части: верхняя часть — перепончатая (мембранозная), нижняя часть (большая) — мышечная. Предсердия отделены от желудочков посредством клапанов. Между правыми предсердием и желудочком располагается трехстворчатый (трикуспидальный) клапан, а между левыми — двустворчатый (митральный). Стенка сердца состоит из трех слоев: внутренний — эндокард, средний — миокард (образован мышечной тканью) и наружный — эпикард. Сердце располагается в грудной полости и заключено в соединительнотканный мешок — околосердечную сумку (перикард), которая выполняет защитную функцию. У человека существует два круга кровообращения: большой и малый. По большому кругу кровь поступает ко всем органам и тканям организма, обогащая их кислородом и питательными веществами и забирая от них различные продукты обмена веществ. В малом круге кровообращения протекает кровь, богатая продуктами обмена веществ. Она проходит через легкие, обогащаясь там кислородом, а в дальнейшем вновь направляется в большой круг. Большой круг кровообращения начинается в левом желудочке. Его мышечная стенка интенсивно сокращается и изгоняет кровь в аорту через отверстие аорты, которое так же, как и отверстия между предсердиями и желудочками, прикрыто клапаном.

Процесс сокращения желудочков носит название систолы. Из аорты, которая является самым крупным сосудом организма, кровь разносится по артериям ко всем органам и тканям. Затем от органов кровь собирается в вены. Все вены объединяются в две самые крупные: верхнюю и нижнюю полые вены. Верхняя полая вена собирает кровь от головы, шеи и верхней части туловища. Нижняя полая вена собирает кровь от нижней части туловища. Обе полые вены заканчиваются в правом предсердии, принося сюда «отработанную» кровь от всего организма. Кровь из правого предсердия попадает в правый желудочек, откуда берет начало малый круг кровообращения. Из правого желудочка выходит легочный ствол, который делится на правую и левую легочные артерии. По правой легочной артерии кровь доставляется к правому легкому, по левой — к левому. В легких кровь обогащается кислородом, а затем по четырем легочным венам направляется к левому предсердию, где заканчивается малый круг кровообращения. Оттуда кровь, богатая кислородом, поступает в левый желудочек. Работа сердца состоит из трех фаз: сокращение предсердий — систола предсердий, сокращение желудочков — систола желудочков, общая пауза — диастола. При систоле предсердий кровь поступает в желудочки, при систоле желудочков — изгоняется в сосуды. После этого наступает пауза в работе сердца, в течение которой сердечная мышца «отдыхает». По продолжительности фазы систолы и диастолы равны, т. е. половину всей жизни сердце находится в состоянии покоя.

У ребенка, развивающегося в организме матери, кровообращение происходит несколько другим путем. У плода существует только один круг кровообращения — большой, однако он имеет свои особенности. Кровь к плоду поступает от плаценты по пупочной вене, которая проходит в составе пуповины. В организме ребенка пупочная вена делится на два сосуда. Один из них направляется в печень, а другой впадает в нижнюю полую вену. Так как по пупочной вене от плаценты в организм плода поступает кровь, богатая кислородом и питательными веществами, а в нижней полой вене течет «отработанная» кровь, то в последнем сосуде оказывается смешанная кровь, которая попадает в правое предсердие. Оттуда очень небольшая часть крови направляется «обычным» путем, как это происходит у взрослых, т. е. она перетекает в правый желудочек. Однако большая часть крови из правого предсердия попадает в левое предсердие. Казалось бы, каким образом это может происходить, если предсердия разделены между собой межпредсердной перегородкой? Однако у плода в данной перегородке имеется отверстие, благодаря которому и осуществляется столь необычное движение крови. Это отверстие в межпредсердной перегородке носит название овального.

У плода, так же, как у взрослого, верхняя полая вена собирает кровь от головы, шеи и верхней части туловища. По этой вене кровь попадает в правое предсердие, а оттуда в правый желудочек. После этого кровь, как обычно и должно происходить, поступает в легочный ствол, т. е. в малый круг кровообращения. Но у ребенка во внутриутробном периоде сосуды легких оказываются неразвитыми. В этой связи кровь из легочного ствола перетекает в аорту. Опять же возникает вопрос: каким образом это происходит? Оказывается, между легочным стволом и аортой также есть сообщение — артериальный (боталлов) проток.

После рождения ребенка, когда происходит перерезание пуповины, прекращается поступление крови, обогащенной кислородом, по пупочной вене. Это приводит к дефициту кислорода в организме новорожденного малыша, что вызывает активацию особых структур в головном мозге, которые ответственны за первый вдох. После первого вдоха происходит расправление легких и их сосудов, что сопровождается началом функционирования малого круга кровообращения. В то же время происходит рефлекторное сужение артериального (боталлова) протока, который полностью зарастает через 1,5—2 месяца после рождения. Овальное отверстие в это время суживается до размеров щели и полностью зарастает к 5—6 месяцам жизни.

В силу влияния различных причин, в первую очередь, конечно, генетических, происходят различные отклонения в развитии сердца и закрытии имеющихся во внутриутробном периоде коммуникаций для столь необычного передвижения крови, что приводит к возникновению врожденных пороков сердца.

Частота встречаемости патологий сердечно-сосудистой системы составляет 1% всех случаев живорожденных. В современной медицине не вызывает затруднений ранняя диагностика аномалий сердечно-сосудистой системы, в результате чего большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения. В большинстве случаев врожденные пороки сердца встречаются у новорожденных мужского пола.

Врожденная патология сердечно-сосудистой системы обычно является результатом аномального развития сердца в период беременности. Пороки развития являются следствием воздействия целого комплекса окружающих и генетических факторов. Только в 1 % случаев становится возможным выявить какую-либо одну непосредственную причину, которая привела к возникновению патологии. Мутация генов может являться причиной наследственных форм обратного расположения всех внутренних органов (зеркальное отображение), пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др. Однако мутации генов являются причиной менее чем 10% всех врожденных пороков сердца. Рождение ребенка с врожденным пороком сердца предполагает низкий риск рождения второго ребенка с подобным отклонением. Этот факт, а также постоянное развитие методов лечения врожденных пороков сердца и непрерывно возрастающая их эффективность, позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка. Риск рождения больного ребенка значительно повышается, если у двух или более членов семьи имеется порок сердца. Риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно, если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя.

В настоящее время, в связи с наличием доступной эффективной вакцины против краснухи, значительно снизился риск врожденных пороков сердца. В связи с возможностью патологического воздействия на плод ни один из медикаментозных препаратов не следует принимать во время беременности без предварительной консультации с врачом.