Наследственный стоматоцитоз

Наследственный стоматоцитоз — заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Данная болезнь связана с дефектом структурных белков мембраны эритроцитов, что сопровождается у некоторых людей развитием анемии с преимущественным разрушением эритроцитов селезенкой и характерной формой этих клеток крови. Эта форма наследственной гемолитической анемии была впервые описана в 1961 г. У матери и дочери были увеличены селезенки, резко понижена продолжительность жизни эритроцитов. Удаление селезенки в этом случае положительного эффекта не дало. Большая часть эритроцитов у дочери и матери имела своеобразную форму: в центре эритроцита располагался неокрашенный участок, ограниченный двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам. Внешне такие клетки крови напоминали форму рта, и авторы назвали такие эритроциты стоматоцитами (от лат. stomal — «рот»). Анемия у обеих женщин была довольно выраженной. Содержание гемоглобина составляло 70—90 г/л, а в период обострения снижалось до 30-50 г/л.

Клинических проявлений аномалия не дает у большинства носителей мутантного гена. У лиц с развитием гемолитической анемии все проявления заболевания напоминают таковые при микросфероцитозе (повышение билирубина, увеличение селезенки). Повышено содержание молодых форм эритроцитов. Уровень гемоглобина вне обострения составляет 80—100 г/л, а в период обострения он нередко резко падает и повышается уровень билирубина. Так же, как и при микросфероцитозе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.

Выявление наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови. При выявлении аномалии еще несколько раз берут кровь для исследования, чтобы убедиться в отсутствии ошибки.

Лечения не требуется, если стоматоцитоз протекает без каких-либо проявлений. При тяжелых обострениях, с постоянно низким уровнем гемоглобина, при выраженной желтухе, склонности к образованию камней проводится удаление селезенки. Состояние после такой операции значительно улучшается, у большинства лиц повышается уровень гемоглобина, однако признаки повышенного разрушения эритроцитов чаше всего остаются.