Забыли пароль Регистрация
img

Главная > Генетические заболевания

Поликистоз почек у детей

 Почечные кисты у детей встречаются довольно часто. Кистозная болезнь (поликистоз) почек среди наследственных заболеваний занимает существенное место: она наблюдается у 5—10% больных с хронической почечной недостаточностью, довольно часто выявляется у плодов при ультразвуковой диагностике врожденных пороков. Характеризуется наличием в почечной ткани множественных кист, которые могут проявиться или обнаружиться в различные возрастные периоды. Заболевание имеет прогрессирующее течение, исходом является хроническая почечная недостаточность.

Наиболее распространенным считается разделение поликистозной болезни на аутосомно-рецессивный тип, который чаще проявляется у новорожденных и детей раннего возраста, нередко в сочетании с фиброзом печени, и аутосомно-доминантный тип наследования, который клинически проявляется чаще после 30 лет. Поликистоз может быть одним из клинических проявлений множественных пороков развития, таких как синдром Меккеля или Цельвегера.

Аутосомно-доминантный тип поликистозной болезни Заболевание не имеет клинических проявлений в детском возрасте, развитие болезни, как правило, отмечается у людей в возрасте 30—40 лет. Основные клинические проявления: выделение крови с мочой (гематурия), боли в области почек, довольно частым спутником является гипертензия. Кистозная трансформация почек обнаруживается при ультразвуковом исследовании, подтверждается при проведении компьютерной томографии. Также следует отметить, что экскреторная пиелография выявляет признаки, позволяющие предполагать наличие кист в почечной ткани.

В своем большинстве кистозная трансформация поражает проксимальные канальцы, однако возможно обнаружение кист и в других отделах нефрона. Обычно заболевание медленно прогрессирует и ведет к формированию хронической почечной недостаточности после 40-летнего возраста. По данным Европейской ассоциации диализа и трансплантации, аутосомно-доминантный тип поликистозной болезни — одна из наиболее частых причин среди наследственных заболеваний, вызывающих необходимость проведения заместительной терапии по поводу хронической почечной недостаточности у взрослых.

Параллельное использование УЗИ для своевременного обнаружения кист в почечной ткани и использование методов молекулярной гибридизации для выявления мутантного гена у людей с предполагаемым наличием заболевания указали на высокую степень корреляции, что делает ультразвуковое исследование обязательным и высокоинформативным в семьях, где имеются больные с аутосомно-доминантным типом поликистозной болезни (АДПБ).

Нередко описывается сочетание поликистозной болезни с наличием камней в мочевой системе. Возможны наслоения инфекции мочевой системы.

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (арпб)

Заболевание встречается довольно редко. Этот вариант поликистозной болезни у новорожденных может сочетаться с респираторным дистресс-синдромом. Внешне дети имеют множество малых аномалий развития, при ощупывании живота выявляются резко увеличенные почки. При умеренной тяжести заболевания у ребенка постепенно развиваются артериальная гипертензия, синдром портальной гипертензии, хроническая почечная недостаточность. Увеличенные почки хорошо выявляются при проведении ультразвукового обследования, экскреторной урографии. Однако вследствие своих малых размеров кисты обычно не визуализируются.

Отмечается изменение характера эхогенности, а при рентгеноконтрастном исследовании почек может выявляться накопление контрастного вещества в собирательных трубочках. Размеры печени увеличены, морфологически определяются изменения внутрипеченочных желчных протоков с перипортальным фиброзом. Прогрессирование заболевания, а также развитие хронической почечной недостаточности связаны с формированием на первом году жизни гипонатриемии и артериальной гипертензии.

Другой вариант аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек проявляется в возрасте около 2-х лет, однако нередко обозначается как врожденный фиброз печени с поражением почек. Его называют также ювенильным поликистозом печени, почек, поджелудочной железы. Превалирование в клинической картине симптоматики со стороны одного из кистозно-измененных органов определяет ее развитие.

Для аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек характерен I тип кистоза по Поттеру, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут располагаться и в мозговом веществе почек.

При аутосомно-рецессивной болезни, распознаваемой у ребенка, исследование почек у родителей не выявляет каких-либо отклонений. Подозрение на это заболевание должно возникнуть при наличии у ребенка врожденного фиброза печени. Для постановки правильного диагноза должны быть исключены синдром Меккеля, синдром Жуна, ретинальноренальная дисплазия, синдром Ивемарка, а также многие другие синдромы.

Изолированная кистозная дисплазия почек может наблюдаться как самостоятельная патология с риском повторного проявления в семье, не превышающим 10%. Это указывает на генетическую гетерогенность аномалии.

Обнаружение диспластических изменений в почках родителей существенно повышает риск повторного рождения больного ребенка и требует исключения ряда синдромов.

Номенклатура наследственных и врожденных заболевании почек и мочевыводящих путей

I. Нефропатии и уропатии при анатомических аномалиях строения почек и органов мочевыделения:

1) пороки развития почек:

а) количественные (отсутствие, недоразвитие, добавочные почки);

б) позиционные (неправильное расположение, опущение, поворот);

в) формальные (подковообразная, S- и L-образные почки);

2) пороки развития мочеточников (изменение количества, калибра);

3) аномалии строения мочевого пузыря и уретры;

4) аномалии строения и расположения почечных сосудов;

5) аномалии иннервации органов мочевыделительной системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.

II. Нарушения развития почечной ткани:

1) кистозные:

а) поликистозная болезнь (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный варианты);

б) нефронофтиз Фанкони; синдром Сениора;

в) финский тип врожденного нефротического синдрома;

г) другие виды кистозной болезни;

2) бескистозные тканевые дисплазии (нарушения развития):

а) олигонефрония (олигомеганефрония);

б) сегментарная дисплазия (болезнь Аск-Апмарка);

в) нефропатии, связанные с гипопластической дисплазией;

3) рефлюкс-нефропатии.

III. Наследственный нефрит:

1) без тугоухости;

2) с тугоухостью (синдром Альпорта).

IV. Тубулопатии:

1) первичные:

а) с полиурией (почечный несахарный диабет);

б) с деформацией костей (фосфат-диабет, болезнь де Тони— Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз); 2) вторичные: при наследственной патологии обмена.

V. Дизметаболические нефропатии с кристаллуриями:

1) цистинурия, цистиноз;

2) оксалатная нефропатия;

3) уратная (подагрическая) нефропатия, мочекислый диатез.

VI. Нефро- и уропатии при хромосомных болезнях.

VII. Амилоидоз: наследственный.

VIII. Эмбриональные опухоли (включая опухоль Вильмса).

Установить кнопку medn на яндекс-бар
Рейтинг
  • Итоги рейтинга 2.40/5
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
2.4/5 (5 голосов)

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
Ваша почта:

RSS
Комментарий:
Введите символы: *
captcha
Обновить

Интересное

Главная Форум

Заметки

2212

21-й лунный день (22.42), Луна в Деве (23.18), 3-я фаза

В этот день очень эффективны кровоочистительные процедуры и другие оздоровительные мероприятия, в том числе и физические упражнения. Для лечения некоторых недугов достаточно хорошо пропотеть. Противопоказана нагрузка на печень (сегодня она наиболее уязвима). Пейте как можно больше соков. Проведите день спокойно, но не пассивно.

Притча

В одной деревне люди очень боялись конца света. И каждый день ходили к пророку узнать, когда же он наступит, когда Господь придет за ними, чтобы они могли

прожить дни перед кончиной праведно? Пророк изо дня в день отвечал: «Завтра». Люди ему верить перестали. А когда пророк умер, нашли у него волшебную книгу, в которой было написано: «Живи каждый день так, как если бы Господь должен был прийти завтра, и не ошибешься».

Сообщения на блогах

Методика похудения 25 Кадр.

Методика похудения 25 КадрВ последнее время существует множество различных методик похудения, к таким методикам относятся- диеты, физические нагрузки,...

Медицинское сообщество обсудило проблему аллергических реакций

10 июля 2014 года в Международном Биотехнологическом Центре Генериум (пос Вольгинский Владимирской области) состоялся вебинар «Актуальный взгляд на пр...

Форум

зеленый чай

minaaa: Я очень люблю зеленый чай В основном только его и пью Еще иногда травяной Считаю, что эти чаи самые полезные)

Фото