Псевдопилоростеноз

Псевдопилоростеноз (адреногенитальный синдром с потерей соли, Дебре—Фибигера синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза гормонов надпочечников вследствие врожденного их разрастания.

Клиническая картина заболевания характеризуется отсутствием прибавки массы тела, упорной рвотой и отсутствием аппетита, развивающимися на 1—3 неделе жизни, прогрессирующей потерей жидкости, признаками нарушения периферического кровообращения, частоты и ритма сердца. Кожа приобретает синюшный оттенок, нарушаются ритм и частота дыхания. При отсутствии лечения происходит резкое снижение кровяного давления, и ребенок умирает в течение первых недель жизни.

Перечисленные симптомы нередко ошибочно расцениваются как признаки пилоростеноза, кишечной непроходимости, порока сердца, непереносимости белков коровьего молока. Правильно заболевание распознается чаще среди девочек в связи с характерными изменениями наружных половых органов. Из-за важности ранней диагностики заболевания следует подчеркнуть, что во всех случаях развития симптомов обезвоживания в возрасте 1 —3 недель у ребенка необходимо подозревать сольтеряющую форму адреногенитального синдрома. Для синдрома Дебре—Фибигера характерными являются низкое содержание в плазме крови и одновременно высокая концентрация в моче натрия и хлора, что позволяет немедленно дифференцировать данную патологию от пилоростеноза, для которого характерны низкие концентрации натрия и хлора в моче.

Врожденное разрастание ткани — гиперплазия надпочечников у ребенка сопровождается высоким риском возможности появления аналогичного заболевания у последующих детей в данной семье. Диагноз в период беременности возможен на основании исследования количества определенных гормонов в околоплодной жидкости во II триместре беременности.

Лечение заключается в постоянном приеме гормонов.