Серповидноклеточная анемия
Наиболее частой аномалией структуры гемоглобина является гемоглобинопатия S. В случае гомозиготного носительства мутантного гена данного заболевания говорят о серповидно-клеточной анемии, а при гетерозиготном носительстве — о серповидноклеточной аномалии. Название этого типа анемии произошло от того, что эритроциты при данном заболевании приобретают серповидную форму, что определяется под микроскопом.
Гомозиготная форма гемоглобинопатии S проявляется умеренной анемией и рядом осложнений. Болезнь начинает проявляться лишь через несколько месяцев после рождения, так как фетальный гемоглобин (F), присутствующий в крови ребенка в первые несколько месяцев после рождения, не содержит аномальной β-цепи. Кроме того, высокий уровень фетального гемоглобина у маленьких детей после появления аномальной цепи уменьшает серповидность эритроцитов из-за повышенного сродства к кислороду.
Наиболее характерным проявлением серповидноклеточной анемии у маленьких детей является поражение костно-суставной системы: резкая болезненность суставов, припухлость стоп, кистей, голеней. Эти изменения связаны с тромбозом сосудов, питающих кости. Часто наблюдаются «расплавления» головок бедренной и плечевой костей. Тромбозы нередко обусловливают инфаркты легких. Люди, страдающие серповидноклеточной анемией, в большинстве случаев высокого роста, худые, с искривленным позвоночником. Они нередко имеют высокий башенный череп, измененные зубы, задержку развития, иногда признаки евнухоидизма. Боли в животе могут имитировать различные заболевания брюшной полости. Частым осложнением серповидно-клеточной анемии становятся нарушения зрения, связанные с изменением сосудов сетчатки. Кровоизлияния в стекловидное тело и отслоение сетчатки нередко приводят к слепоте. На голенях нередко возникают язвы. Тромбозы крупных сосудов приводят к инфарктам в почках, в легких. Довольно часто развиваются тромбозы сосудов мозга. Селезенка у маленьких детей сильно увеличивается в размерах, однако в дальнейшем она уменьшается, и после 5 лет ее увеличение является редкостью. Печень при серповидноклеточной анемии также увеличена. У взрослых мужчин может быть продолжительная эрекция полового члена, не связанная с возбуждением (патологического характера), — приапизм.
Анемия в большинстве случаев сравнительно небольшая (содержание гемоглобина 60—80 г/л). В мазке крови под микроскопом иногда выявляются серповидные эритроциты. Содержание незрелых форм эритроцитов повышено, повышено содержание билирубина. СОЭ при серповидноклеточной анемии чаще всего в пределах нормы.
Иногда в период обострения суставного или легочного процесса у детей развиваются тяжелые гемолитические кризы с появлением черной мочи, резким падением уровня гемоглобина, повышением температуры.
Большинство лиц, страдающих серповидноклеточной анемией, умирает в раннем детстве. Некоторые, однако, могут дожить до зрелого возраста. В связи с этим в настоящее время обсуждается вопрос о течении беременности у женщин, страдающих серповидноклеточной анемией. Беременность ухудшает состояние таких женщин. Материнская смертность при серповидноклеточной анемии составляет 6%. Очень высока также смертность плода.
Гетерозиготная форма гемоглобинопатии S (серповидноклеточная аномалия). Люди никогда не знают о своей болезни. Содержание гемоглобина и самочувствие остается нормальным. Единственным признаком у некоторых лиц является появление крови в моче, что связано с мелкими инфарктами сосудов почек. Содержание аномального гемоглобина в эритроцитах при гетерозиготной форме гемоглобинопатии невелико, и проявления болезни наблюдаются лишь в период недостаточного поступления в организм кислорода: в случае тяжелой пневмонии, при полетах на негерметизированных самолетах, во время анестезии.
Тромбозы могут поражать любые органы, страдающие при серповидноклеточной анемии. У 10% лиц, наблюдавшихся по поводу серповидноклеточной аномалии, выявлены инфаркты селезенки. Серповидность эритроцитов можно выявить только лишь при использовании специальной пробы, которая проводится в специализированных лабораториях.
Прогноз при серповидноклеточной аномалии хороший. При серповидноклеточной анемии большинство лиц умирают в детстве.
Лечение серповидноклеточной анемии. Взрослые с нетяжелой серповидноклеточной анемией нуждаются в лечении лишь в период обострений заболевания. Очень важна борьба с инфекционными заболеваниями, особенно у детей младшего возраста. В связи с легочными инфекциями, тромбозами у людей с серповидноклеточной анемией нередко возникают признаки легочной недостаточности. Это приводит к «кислородному голоданию» тканей, которое усиливает серповидность эритроцитов. Рекомендуются оксигенотерапия (лечение кислородными ингаляциями), при выраженной анемии — переливания донорских эритроцитов.
Лечения серповидноклеточной аномалии в большинстве случаев не требуется. Однако при обострениях лечение должно проводиться в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии, так же, как и лечение серповидноклеточной анемии.