Синдром коккеина

 Синдром также встречается крайне редко. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой. В случае развития этой патологии можно заметить атрофические изменения со стороны кожи и подкожной жировой клетчатки, толщина которых заметно уменьшается, возникает повышенная чувствительность к солнечному свету, размеры головы чрезмерно маленькие, по мере роста все более отчетливой становится непропорциональная карликовость, появляются признаки умственной отсталости. При более тщательном обследовании в специализированном стационаре выявляются патологические изменения со стороны органа зрения (дегенеративные изменения сетчатки, атрофия зрительного нерва). Такие люди зачастую страдают снижением слуха вплоть до глухоты. Помимо того, часто отмечаются нарушения со стороны нервной системы (атаксия, периферическая нейропатия).

Дети с этой наследственной патологией рождаются абсолютно нормальными, совершенно ничем не отличаясь от здоровых. Признаки заболевания могут развиться очень рано, в возрасте 6 месяцев, но в большинстве случаев начинают появляться на 2—3-м году жизни. Первым проявлением синдрома Коккейна является повышенная чувствительность к солнечному свету открытых участков тела, что выражается в появлении после инсоляции отечности и покраснения, которые располагаются на лице в виде бабочки. Иногда могут появляться и буллезные высыпания. Кроме того, ребенок начинает заметно отставать в росте от своих сверстников, отстает также и в массе, умственном развитии, отличается эмоциональной нестабильностью, нарушением походки, речи. Больные имеют характерный внешний вид: истощены, имеют низкий рост, маленькую голову, старческий вид, «птичий» нос, запавшие глаза, большие уши, верхняя челюсть чрезмерно выступает вперед, передние зубы сильно наклонены вперед, конечности непропорционально длинные, кисти и стопы больших размеров, синюшное окрашивание кожи кончика носа, ушей, пальцев и губ, суставы деформированы, отмечается искривление позвоночника, грудная клетка узкая. При проведении рентгенологического исследования выявляют утолщение костей черепа, отложения солей кальция в полости черепа и некоторые другие характерные признаки рассматриваемого синдрома. В результате врожденного недоразвития желез снижена интенсивность пото- и слезоотделения, волосы тонкие, редкие, рано седеют. Помимо изменений со стороны сетчатки, можно отметить появление светобоязни, помутнение роговицы, катаракту. Нарушения со стороны нервной системы обычно проявляются заиканием и патологическими движениями глазных яблок. Половое развитие в большинстве случаев нарушено. Прогноз при этом синдроме неблагоприятный, заболевание протекает постоянно прогрессируя, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом между 20 и 30 годами от последствий сосудистого атеросклероза.

Адекватное лечение до сих пор не разработано, а используемое в настоящее время оказывается совершенно неэффективным. Возможно проведение диагностики в период беременности, что дает возможность женщине решить вопрос о рождении данного ребенка с таким генетическим дефектом.