Синдром тернера у мужчин и синдром нунан

Синдром Тернера у мужчин и синдром Нунан — редкие и недостаточно изученные заболевания. Очень часто в литературе их рассматривают как синонимы. Чаще всего синдромом Тернера (у мужчин и у женщин) обозначается синдром, при котором определяется набор половых хромосом 45,ХО или мозаицизм (у мужчин 46,XY/45,XO). Синдромом Нунан обозначают тернеровский фенотип (внешние проявления) с нормальным набором хромосом. Последний может встречаться как с женским, так и с мужским фенотипом.

В основе развития синдрома Тернера у мужчин, как и в случае синдрома XX у мужчин, лежит перенос части генетического материала с отцовской Y-хромосомы на другие хромосомы, что позволяет сформироваться мужскому внешнему виду.

Синдром Нунан передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Оба синдрома характеризуются низкорослостью и недоразвитием половых желез. Степень недоразвития последних различна: от полного отсутствия до небольшого недоразвития яичек. Отмечается недостаточное развитие организма по мужскому типу: скудное оволосение на лобке и лице, недостаточное развитие мускулатуры и др. Кроме того, и в том и в другом случае наблюдаются соматические нарушения, характерные для синдрома Шерешевского—Тернера у женщин: бочкообразная грудная клетка, короткая шея с крыловидными складками, деформация ушных раковин и др. Часто формируются различные дефекты внутренних органов и глаз. У некоторых лиц отмечается умственная отсталость. Содержание гонадотропных гормонов гипофиза в сыворотке крови повышено, тестостерона (мужской половой гормон) — снижено. При исследовании эякулята выявляется чаще всего недостаточное количество сперматозоидов в единице объема различной степени. При рентгенологическом исследовании костной системы отмечается умеренное отставание костного возраста от паспортного. При синдроме Нунан в 55—75% случаев выявляются пороки сердца и крупных сосудов.

Лечение заключается в проведении заместительной терапии андрогенами (мужскими половыми гормонами) в случае выраженной их недостаточности.