Генетическое консультирование

Вас могут направить на генетическую консультацию до, во время или при последующей беременности, если считают, что существует повышенный риск рождения ребенка с отклонениями. Именно этот вопрос рассматривается в данном разделе. В идеале генетическая консультация должна проводиться до зачатия. Решение лучше принимать не спеша, чтобы была возможность собрать воедино всю необходимую информацию и получить результаты тестов.

ПОЧЕМУ ВЫ МОЖЕТЕ ЗАХОТЕТЬ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ

Цели генетической консультации:

♦  Определить вероятность того, что ваш ребенок будет иметь врожденные отклонения или генетические нарушения.

♦  Получить объяснение о типе нарушения и степени риска для ребенка.

♦  Наметить в общих чертах возможные методы лечения.

♦  Выявить, какие пренатальные (дорожовые) тесты позволят определить заболевание.

♦  Определить возможные пути действия.

♦  Помочь принять приемлемое решение. Многие отклонения у плода могут быть диагностированы пренатально. Однако пренатальные тесты осуществляются по желанию и от них можно отказаться. Если мать проходит прена-тальный тест и ей сообщают, что возможны проблемы, или обнаружено, что ребенок будет иметь серьезные отклонения (во время беременности или после родов), то результаты могут быть обсуждены на генетической консультации с врачом, акушеркой или генетиком.

Многие люди ошибочно считают, что все типы врожденных отклонений чаще встречаются у детей, рожденных от матерей старшего возраста. На самом деле большинство отклонений не связаны с возрастом матери, а поскольку большинство детей рождается у женщин в возрасте до 40 лет, они и дают наибольшее количество врожденных отклонений. Однако матери более старшего возраста имеют больший риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами.

Почему вас могут направить на консультацию

Пары, для которых существует более высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным отклонением, должны направляться на генетическую консультацию

до беременности или на раннем ее этапе. К таким людям относятся:

♦ Имеющие детей с отклонениями Если мать или кто-либо еще в семье имели (или потеряли) ребенка с отклонениями, об этом следует сообщить врачу. На консультации можно выяснить, повлияет ли это и как на вероятность рождения другого ребенка с такими же проблемами.

♦ Принадлежащие к особой этнической группе Некоторые генетические нарушения наиболее часто встречаются у определенной расовой или этнической группы. Так, ашкеназы (субэтническая группа евреев) имеют риск наличия выше среднего гена дегенеративного ней-рологического расстройства, называемого болезнью Тэя-Сакса. Афро-карибские жители, в свою очередь, высокий риск обладания геном серповидно-клеточной болезни, а потомки представителей Азии и Средиземноморья -повышенный риск присутствия гена талассе-мии.

♦ Являющиеся известными носителями Если кто-либо из родителей имеет ген отклонения или обнаружена необычная хромосома (через тестирование, по этническому происхождению, историю семьи, повторяющихся выкидышей, общей программе скрининга), тогда врач должен посоветовать пройти генетическую консультацию, чтобы определить, насколько серьезно это для детей и других членов семьи.

♦ Двоюродные брат и сестра Если предполагаемые родители являются двоюродными по первой линии, они разделят свои гены в отношении 1 : 8, если второй линии - то как 1 : 32. Таким образом, существует риск выше среднего наличия у обоих супругов одного и того же поврежденного гена, поэтому у ребенка есть шансы также выше среднего иметь унаследованное генетическое состояние.

Однако важно помнить, что в большинстве браков между двоюродными братом и сестрой рождаются нормальные, здоровые дети.

♦  У которых регистрировались повторяющиеся выкидыши Мать может быть отправлена на хромосомное тестирование, если у нее были повторяющиеся выкидыши, так как причиной может быть необычный хромосомный рисунок. Обычно тестирование не предлагается до тех пор, пока не будет двух-трех потерянных детей, поскольку выкидыш является обычным делом и не связан с проблемами у одного из родителей.

♦ Кто подвергался вредному воздействию Если мать считает, что незадолго перед или во время беременности она могла подвергаться какому-либо вредному излучению, например рентгеновскому, химическому или лекарственному воздействию и оно причинит вред нерожденному ребенку, следует немедленно сообщить врачу, так как может потребоваться генетическая консультация.

♦  У кого с помощью дородовых тестов обнаружены потенциальные проблемы Генетическая консультация может быть назначена, если ультразвуковое обследование или другой пренатальный тест обнаруживал отклонение.

Что происходит во время консультации

Генетик, медицинская сестра или консультант по генетике зададут вам вопросы относительно ваших родственников, чтобы построить древо семьи, обнаружив какие-либо «семейные нарушения» и определив вероятность наследования ребенком подобного состояния. Для получения более детальной информации супругов и других членов семьи попросят сдать анализ крови или слюны для генного или хромосомного тестирования.

Если считают, что ребенок имеет высокий риск генного или хромосомного заболевания, вам предложат амниоцентез , а если мать находится более чем на 20-й неделе беременности, могут предложить взять анализ крови плода.

Как только станет известна вся информация и результаты тестов и если у нерожденного ребенка будут выявлены нарушения, вам сообщат, как это нарушение повлияет на него, каковы методы лечения и понадобится ли прерывание беременности.

Вам не скажут, что делать. Все тесты выполняются по желанию, и вы сами решаете, как поступить дальше. Консультант или врач расскажут вам о всех «за» и «против» каждого возможного варианта и по вашей просьбе подготовят любую другую необходимую информацию, но решение принимает только сама мать.

Как наследуются болезни

Ребенок получает два гена для каждого признака: один от матери и один от отца . Помните, что только одна пара может иметь шесть мальчиков или шесть девочек подряд, поэтому она может иметь много детей с проблемой, риск составляет 1 : 2 или 1:4, или же пара может иметь многих здоровых детей.

Новые мутации

Иногда ребенок рождается с доминантным или локализованным в Х-хромосоме заболеванием, которое не имел ни один из супругов - новой

ДОМИНАНТНЫЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: болезнь Хантингтона, ахондроплазия и миотоническая дистрофия

Если человек является носителем доминантного гена, это будет сразу очевидно, если только признаки заболевания не проявятся позже в течение жизни. Если такой ген есть, каждая яйцеклетка или сперматозоид имеет вероятность 50 : 50 получения дефектного гена.

Вероятность появления наследственного заболевания у ребенка: вероятность заболевания каждого ребенка составляет 1:2.

РЕЦЕССИВНЫЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: фиброз, талассемия и серповидно-клеточная болезнь

Дефектный рецессивный ген не повлияет на здоровье матери и отца при условии, что парный ген является нормальным. Однако если ребенок наследует две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя, он заболеет. Если он наследует одну копию, то будет здоровым носителем заболевания -как и его родитель.

Вероятность наследственного заболевания у ребенка: вероятность заболевания каждого ребенка составляет 1 : 4. Незаболевшие дети имеют вероятность стать носителями заболевания в соотношении 2:3.

ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ В Х-ХРОМОСОМЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и цветовая слепота

Если женщина является носителем дефектного гена в Х-хромосоме, у нее, вероятно, заболевание не проявится, так как ее другая Х-хромосома, скорее всего, будет иметь нормальный вариант гена. Мужчина, носитель дефектного гена в Х-хромосоме, будет страдать данным заболеванием, так как у него нет другой Х-хромосомы с нормальным вариантом гена.

Вероятность наследственного заболевания у ребенка: если носителем является мать, дочь имеет шансы стать носителем в соотношении 1:2. Сыновья имеют шансы заболеть в соотношении 1 : 2. Если отец болен, то все дочери будут носителями, а сыновья не заболеют.

мутацией. Мутации появляются из-за ошибок в копировании гена во время процесса продуцирования яйцеклетки или сперматозоида. Даже если у вас ребенок с новой мутацией, следующие дети не подвержены высокому риску появления данного заболевания, но проблемный ребенок передаст указанный ген своим детям.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Для ребенка исключительно важно унаследовать правильное количество хромосом (46) - появление дополнительной хромосомы означает тысячи лишних генов; отсутствие одного - тысячи потерянных генов.

Трисомии (в том числе синдром Дауна)

Если ребенок наследует лишнюю копию хромосомы, он будет иметь три копии вместо двух. Такое состояние называется трисомия. Большинство трисомии приводят беременности к выкидышу, но некоторые позволяют ребенку вырасти. Наиболее часто встречающейся является синдром Дауна, также называемый трисомия 21, так как ребенок имеет три копии 21-й хромосомы. Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) встречаются реже, и это более серьезные нарушения. Риск ребенка заболеть синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины: в 20 лет он составляет 1 : 1500, в 30 - 1 : 900 и в 40 - 1 : 100.

Дополнительные половые хромосомы

Исследования показывают, что по меньшей мере один из тысячи детей имеет дополнительную половую хромосому. Такие дети обычно нормальны внешне и по поведению, и многие живут всю жизнь, даже не зная о дополнительной хромосоме. Однако некоторые такие дети могут иметь проблемы, например, мужчины с дополнительной Х-хромосомой будут бесплодными. Если пренатальные тесты показывают, что ваш ребенок имеет лишнюю Х- или Y-хромосому, то вам предложат генетическую консультацию для обсуждения последствий.

Транслокация

Примерно один человек из пятисот имеет одну или несколько хромосом, части которой заменены другими или сломаны. Такие структурные изменения называются транслокациями. Сбалансированная транслокация не вызывает никаких проблем, так как присутствуют все гены, хоть и размещенные по-другому. Если же наблюдается несбалансированная транслокация (с дополнительной или отсутствующей информацией), обычно возникают выкидыши, а если ребенок рождается, то у него будут основные физические и умственные заболевания. Люди со сбалансированной транслокацией имеют высокий риск вырабатывать яйцеклетки и сперматозоиды с несбалансированной транслокацией.

МНОГОФАКТОРНЫЕ

ИЛИ ПОЛИГЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ

Многие заболевания, например расщелина позвоночника , обычно не являются следствием дефектного гена или хромосомы, а возникают в результате комбинированного влияния различных генов и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными или полигенными. Если ребенок рождается с одним из подобных нарушений, риск рецидива у родителей рассчитывается по статистическим данным наблюдений за другими парами, имевшими детей с аналогичными заболеваниями.