Некетотическая гиперглицинемия

Данное наследственное заболевание обмена аминокислот впервые детально описано в 1965 г. Передается оно по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичным биохимическим дефектом является недостаточность ферментной системы, расщепляющей аминокислоту глицин до углекислого газа, аммиака и кислоты. Система ферментов, расщепляющая аминокислоту глицин, состоит из 4 белковых компонентов. В связи с этим предполагается, что существует по меньшей мере 4 формы некетотической гиперглицинемии соответственно дефекту одного из четырех компонентов этой системы ферментов. В развитии заболевания важную роль играет токсическое действие глицина на центральную нервную систему, что доказано в экспериментах на животных.

Первые признаки заболевания отмечаются почти у всех детей в первый месяц жизни. С первых дней жизни они становятся вялыми, отказываются от приема пищи, отмечаются выраженная сонливость, отсутствие спонтанных движений, угасание безусловных рефлексов, снижение мышечного тонуса. В это же время появляются икота, судороги. Зачастую можно отметить появление нарушений дыхания, что, согласно мнению некоторых ученых, является неблагоприятным фактором в отношении летального исхода в периоде новорожденности. Оставшиеся в живых дети в дальнейшем имеют тяжелое поражение мозга: глубокую умственную отсталость в стадии идиотии и имбецильности, судороги, не поддающиеся лечению, повышенный тонус мышц.

Обменные нарушения проявляются увеличением содержания аминокислоты глицина в крови, моче и спинномозговой жидкости.

Лечение. Диета с низким содержанием белка или синтетическая диета, заключающаяся в использовании смеси аминокислот с исключением серина и глицина. Терапия, как правило, оказывается малоэффективной и никак не улучшает прогноз.