Невральные мышечные атрофии

Невральные мышечные атрофии представляют собой разнородную по своим проявлениям и генетическим дефектам гетерогенную группу заболеваний, которая характеризуется множественным поражением периферических нервов. Впервые заболевание было выделено французскими неврологами Шарко и Мари в 1886 т. и в том же году описано английским неврологом Тутом, в честь которых оно по настоящее время именуется как болезнь Шарко—Мари—Тута.

Частота встречаемости болезни в популяции колеблется в пределах от 1 до 15 случаев на 100 000 населения с более высокой концентрацией пораженных семей в отдельных изолированных популяциях (США, ЮАР). Болезнь Шарко— Мари—Тута может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с женской Х-хромосомой типу наследования.

Первые признаки болезни Шарко—Мари—Тута возникают в возрасте 10—20 лет. После 30 лет болезнь встречается редко, но некоторые случаи протекают бессимптомно до позднего возраста. Ранними симптомами болезни Шарко—Мари—Тута являются утомление в мышцах ног при статической нагрузке (длительное сидение и т. д.), длительной ходьбе, беге. Возникают трудности при разгибании пальцев стоп, сухожильные рефлексы снижаются или исчезают во всем (прежде всего ахиллов рефлекс), появляется затруднение при ходьбе на пятках, а также деформация стоп. Постепенно нарастают слабость и атрофии мышц ног, затем рук (через несколько лет), распространяясь от кончиков пальцев по направлению к туловищу, начинают отвисать стопы, изменяется походка, все более приобретая характерный тип «петушиной». При длительном течении болезни в связи с выраженной атрофией мышцы голени истончаются и напоминают «ноги аиста», а бедра приобретают вид «перевернутых бутылок». Прогрессирующая деформация стоп приводит к затруднению при подборе обуви. В последующем возникает затруднение подвижности в голеностопных суставах, что затрудняет приседание на полную ступню и стояние. Формируются расстройства чувствительности в виде появления болей различного характера, онемения, покалывания, ползания мурашек (парестезии), болезненных мышечных сокращений. В голенях и предплечьях снижается болевая и температурная чувствительность, а также чувствительность мышц, суставов и сухожилий к различным раздражителям, прежде всего к вибрациям. В 25—30% случаев при болезни Шарко—Мари—Тута I типа при тщательном обследовании выявляется увеличение размеров периферических нервов, в частности поверхностного малоберцового и большого ушного нервов. Характерны нарушения со стороны вегетативной нервной системы и сосудов, что проявляется повышенной потливостью и понижением температуры ладоней и подошв, синюшным окрашиванием кожи пальцев кистей и стоп, кончика носа и ушей. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные люди редко теряют способность к самостоятельному передвижению. У 10% лиц, страдающих болезнью Шарко—Мари—Тута, все проявления болезни выражены минимально, а патология распознается только при тщательном обследовании в стационарах.

Возможны сочетания болезни Шарко—Мари—Тута с медленно нарастающим нарушением произвольных движений в конечностях, нарушением зрения в результате атрофии зрительных нервов, с пигментным ретинитом (см. наследственные заболевания глаз).

Особую форму рассматриваемой патологии нервной системы представляет болезнь Рефсума (IV тип болезни Шарко—Мари—Тута). Это заболевание связано с избыточным накоплением в организме фитановой кислоты, что является результатом дефекта фермента, принимающего участие в ее расщеплении. Наследственное поражение нервов с предрасположенностью к параличам впервые проявляется в возрасте до 20 лет. Наиболее часто поражаются малоберцовый и локтевой нервы, однако в патологический процесс могут вовлекаться плечевое сплетение и черепные нервы. Обычно наблюдается хорошее восстановление функции пораженных нервов.

Основными признаками болезни Шарко—Мари—Тута, которые не оставляют сомнений в этой наследственной патологии, являются:

1) наличие повторных случаев заболевания в семье;

2) появление первых признаков заболевания в возрасте 10— 20 лет;

3) слабость и атрофии мышц конечностей;

4) негрубые нарушения чувствительности;

5) деформации стоп;

6) снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, что определяется при исследовании в специализированных неврологических стационарах и центрах;

7) признаки потери оболочки нервных волокон, что определяется при исследовании участка периферического нерва методом биопсии;

8) медленно прогрессирующее течение;

9) положительные результаты при исследовании ДНК.

 Эффективное лечение болезни Шарко—Мари—Тута отсутствует. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, препараты, улучшающие обмен веществ (витамин Е, кокарбоксилаза, актовегин, эссенциале), а также средства, улучшающие циркуляцию крови в мелких сосудах (трентал). Назначают повторные курсы лечебной физкультуры, массаж конечностей, магнитотерапию, лазеротерапию, электрофорез, бензогексонию или пентамин на область груди и поясницы, иглорефлексотерапию, лазерную акупунктуру, локальную баротерапию нижних конечностей, электростимуляцию мышц. При необходимости рекомендуется ортопедическая коррекция, что достигается путем ношения специальной обуви. При выраженном затруднении движений в суставах производят перерезку сухожилий (тенотомия) либо проводят хирургическую операцию, при которой фиксируются кости в суставе, что приводит к ограничению движений в данном суставе. Целью такого лечения является восстановление утраченной функции конечности спустя некоторое время. Также рекомендуется курортное лечение с грязелечением и бальнеологическими процедурами.