Спинальная мышечная атрофия
Спинальные мышечные атрофии — разнородная группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенеративными изменениями особых клеток спинного мозга, которые принимают непосредственное участие в осуществлении движений. Эти заболевания сопровождаются слабостью и атрофией скелетных мышц. Классическая форма болезни впервые выявлена у детей в 1891 г. В 1956 г. была описана новая форма спинальной мышечной атрофии с более поздним началом и относительно доброкачественным течением. Подобные случаи болезни ранее описывались как доброкачественная мышечная дистрофия с непроизвольными подергиваниями мышечных волокон (внешне проявляется подкожным трепетанием). Последующие исследования показали, что в одной и той же семье могут возникать разные формы спинальной мышечной атрофии.
В настоящее время, основываясь на возрасте начала и тяжести течения, принято выделять III типа епинальных мышечных атрофий детского возраста.
I тип — Верднига—Гофмана.
II тип — промежуточный.
III тип — Кугельберга—Веландер.
Кроме того, в литературе имеются описания детской спинальной мышечной атрофии, протекающей в сочетании с недоразвитием структур головного мозга, врожденными переломами, формированием ранней дыхательной недостаточности, врожденными пороками сердца, артрогрипозом. Последнее заболевание представляет собой врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, которая заключается в ограничении нормальной подвижности в суставах конечностей вследствие атрофии мышц и замещения мышечных волокон соединительной и жировой тканями. При артрогрипозе возникает характерная поза ребенка: верхние конечности прижаты к туловищу, чрезмерно разогнуты в локтевых суставах, в то время как кисти сжаты в кулачки, напоминая по своему внешнему виду лапы хищной птицы. Нижние конечности согнуты в тазобедренных суставах и разведены в стороны, а в коленных суставах они, наоборот, разогнуты. Кроме того, в результате деформации суставов формируется косолапость. Частота встречаемости этого заболевания в популяции в среднем составляет 1 случай на 10 000 детского населения. Спинальные мышечные атрофии передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Возраст появления первых признаков спинальной мышечной атрофии различен при разных вариантах этой патологии. При I типе спинальной мышечной атрофии первые проявления заболевания возникают в первые месяцы жизни, при II типе—в первые годы жизни, а при III типе заболевания — в возрасте 10—20 лет.
При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига—Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек (фасцикулярный тремор). Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка. Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает. Для подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии проводится исследование мышечной ткани, где определяется атрофия мышечных волокон. Течение заболевания носит неблагоприятный характер. Летальный исход наступает обычно в возрасте до 2-х лет в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.
При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги. Летальный исход при этой форме болезни обычно наступает в возрасте старше двух лет.
При спинальной мышечной атрофии III типа заболевание начинается обычно в возрасте 2—5 лет (иногда от двух до 17 лет) и прогрессирует очень медленно. Слабость мышц ног и тазового пояса приводит к затруднению ходьбы, вставания, поднимания по лестнице. Постепенно процесс распространяется на верхние конечности. Наряду с мышечными атрофиями, почти всегда имеется выраженное в той или иной степени увеличение размеров икроножных и ягодичных мышц. Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов) постепенно угасают. У большинства больных наблюдаются отчетливые подергивания волокон в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. Ограничение подвижности, деформации скелета не являются характерными, однако могут развиться на поздних стадиях болезни. Больные лица долго сохраняют возможность самообслуживания.
Основными признаками, которые не вызывают сомнений в спинальной мышечной атрофии, являются следующие:
1) аутосомно-рецессивный тип наследования;
2) появление первых признаков болезни в первые 6 месяцев жизни (I тип), в возрасте до 1,5 лет (II тип) или после 1,5 лет (III тип);
3) слабость и симметричные атрофии мышц туловища и конечностей (в основном нижних);
4) непроизвольные подергивания мышечных волокон конечностей, мелкое дрожание пальцев рук;
5) характерные изменения на электроэнцефалограмме;
6) характерные изменения в ткани мышц (атрофия мышечных волокон);
7) отсутствие расстройств чувствительности и тазовых функций (стул, мочеотделение);
8) прогрессирующее течение с неблагоприятным прогнозом при I и II типах и относительно благоприятным при III типе заболевания;
9) положительные результаты при исследовании ДНК.
Эффективное лечение спинальной мышечной атрофииотсутствует. Широко используется лечебная физкультура с целью предупреждения развития и коррекции ограничения подвижности конечностей, улучшения мышечного тонуса, задержки развития атрофии, поддержания двигательной активности. Рекомендуются следующие виды физиотерапевтического лечения: массаж, физиотерапия (электрофорез прозерина, стимуляция мышц, тепловые процедуры на пораженные мышцы). Также благоприятное действие оказывает ортопедическая коррекция пораженных конечностей. Медикаментозная терапия включает витамины группы В, витамин Е, ноотропы (ноотропил, фезам, пирацетам) и средства, улучшающие обмен веществ (актовегин, оротат калия, фосфаден, церебролизин).
В 1968 г. впервые было описано заболевание, которое получило название бульбоспинальной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди. Она передается по Х-сцепленному (сцепленно с женской половой хромосомой) рецессивному типу наследования. Заболевание проявляется у мужчин в возрасте от 40 до 60 лет. Оно характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц кистей, предплечий, стоп и голеней (преимущественно верхних конечностей), появлением непроизвольных подергиваний мышечных волокон, снижением сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов). По мере прогрессирования болезни развиваются следующие патологические признаки: нарушение глотания, речи, атрофия и подергивания мышц языка и мускулатуры, расположенной вокруг рта. Характерными также являются гормональные нарушения, которые проявляются в виде доброкачественного увеличения грудной железы у мужчин (гинекомастия), атрофии яичек, снижения потенции и способности половозрелого организма создавать потомство (фертильность).
Течение заболевания медленно прогрессирующее. Социальный прогноз в основном благоприятный;