Пилоростеноз
Возникновение пороков развития желудочно-кишечного тракта является результатом влияния генетических и внешних факторов, действующих на плод во внутриутробном периоде. Одной из тяжелых аномалий развития является врожденное сужение (стеноз) места перехода желудка в двенадцатиперстную кишку, носящего название пилорус. Отсюда и происходит название данного заболевания — пилоростеноз. Эта патология наблюдается у 1 из 150 новорожденных мальчиков и у 1 из 750 девочек. Семейный характер заболевания отмечен в 15% всех случаев, но тип наследования пока не установлен. Риск для членов семьи в большой мере зависит от пола больного и пола его родственников и составляет в случае мужского пола исследуемого 2—3% для родственников I степени женского пола и 4—9% — для родственников I степени мужского пола. Для сестер и братьев больного женского пола риск пилоростеноза составляет до 4% и 10% соответственно. Для дочерей больного риск колеблется в пределах до 7%, а для сыновей — до 19%.
Распространенность пилоростеноза на земном шаре сильно варьирует: от 2—4 на 1000 в Северной Европе до 0,5 : 1000 среди негров и японцев. Имеются сообщения об ассоциации пилоростеноза с рядом заболеваний и комплексами пороков развития. Так, пилоростеноз выявляли с повышенной частотой при диафрагмальных грыжах, атрезии пищевода и кишечной непроходимости.
Предполагается, что один из механизмов, лежащий в основе этого явления, может заключаться в продукции организмом матери под влиянием стресса (каковым является беременность, особенно первая) какого-то фактора, который затем вызывает разрастание ткани пилоруса у ребенка, приводя к его стенозу. По мере того как в настоящее время накапливаются знания о взаимоотношениях биологически активных веществ (гормонов) в мозге и кишечнике, появляется все больше кандидатов на роль агентов, осуществляющих данное взаимодействие. Можно предположить, что и стресс, и материнские наследственные факторы оказывают воздействие через этот общий путь, поражая детей с генетически запрограммированной чувствительностью к предполагаемому гормону. Морфологически при пилоростенозе находят избыточное развитие соединительной ткани и неправильное расположение мышечных волокон с дефицитом нервных клеток.
Различают острую и затяжную форму заболевания. Первая встречается значительно реже и выражается очень быстрым прогрессированием. Обычно отмечается постепенное нарастание симптомов. Первый признак — непостоянная необильная рвота — появляются на 2—4 неделе жизни, реже на 1 неделе, еще реже — на 2—3 месяце. Как правило, уже через неделю после появления симптомов рвота становится обильной, возникает во время или сразу после каждого приема пищи, но иногда через несколько часов после еды. Ребенок постоянно беспокоен, голоден, с жадностью сосет. Рвотные массы состоят из желудочного содержимого, иногда с примесью крови. Стул редкий, объем каловых масс небольшой. У детей быстро развиваются истощение, симптомы потери большого количества жидкости, выраженные нарушения обмена веществ.
При осмотре живота, особенно вскоре после приема пищи и легком массаже передней брюшной стенки, выявляются видимые на глаз волны двигательной активности кишечника (перистальтика), идущие из левой верхней части живота в правую — симптом «песочных часов». Данному симптому в диагностике пилоростеноза, особенно в ранние сроки заболевания при малой выраженности клинических проявлений, придается особое значение. При тщательной пальпации (мануальном обследовании) живота удается прощупать утолщенный пилорический отдел желудка. В случаях, когда стеноз таким способом не обнаруживается, прибегают к рентгеноконтрастному исследованию. Методом лечения является хирургическое устранение непроходимости пилоруса сразу же после установления диагноза и ликвидации нарушений обмена веществ. При ранней диагностике и адекватной подготовке к операции послеоперационная смертность детей составляет менее 1%.
Генетические аспекты многих врожденных аномалий развития желудочно-кишечного тракта, ведущих к частичной или полной непроходимости кишечника, а также к обструктивным процессам, поражающим в основном прямую кишку и задний проход, реже тонкую кишку, представляются к настоящему времени недостаточно ясными. К наиболее тяжелым порокам, кроме описанного врожденного стеноза привратника, относятся: атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки (отдельно или в сочетании с кольцевидной поджелудочной железой); атрезия или стеноз тощей или подвздошной кишки; неправильный разворот кишечной трубки (отдельно или в сочетании с заворотом кишок); болезнь Гиршпрунга; атрезия ануса; удвоение и дивертикулы кишечника.