Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации)

Впервые был подробно описан Д. Моррисом в 1953 г. у фенотипической женщины (женщины по внешнему виду) с яичками и мужским набором половых хромосом (46,XY) при полном отсутствии мужских признаков. Им же и был предложен этот термин. Позже появились сообщения о вариантах этого синдрома, в которых отмечались различной выраженности проявления мужских черт. Возможно существование двух форм синдрома — полная (синдром Морриса), при которой наружные гениталии имеют нормальное женское строение, и неполная, при которой наружные гениталии имеют различную степень проявления мужских черт. Матка, маточные трубы отсутствуют, вагина укорочена и слепо заканчивается. Семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток яичка недоразвиты. При обеих формах яички обладают способностью в достаточной мере синтезировать тестостерон, который на уровне клетки превращается в активную форму. Однако качественный или количественный дефект рецепторов к мужским половым гормонам приводит к отсутствию или недостаточности ответа организма на выработку андрогенов.

При полной форме заболевания в периоде полового созревания формируется нормальный женский фенотип, хорошо сформированы молочные железы, однако половое оволосение отсутствует. Выбор женского пола в данном случае не вызывает сомнений. Распознавание заболевания до наступления периода полового созревания происходит лишь случайно при операции по поводу «паховой грыжи», при которой в области паховых каналов обнаруживаются яички. В периоде полового созревания пациентки обследуются по поводу «первичной аменореи», при этом обнаруживаются недоразвитие матки и влагалища. В гормональном статусе характерным является высокое содержание тестостерона (мужской половой гормон). Уровень эстрадиола (женский половой гормон) повышен по сравнению с нормой для мужчин, но ниже, чем у женщин. Однако в периоде полового развития яички подлежат оперативному удалению из-за высокого риска развития опухоли. В этот период производится операция по созданию полноценного влагалища — кольпопоэз, назначается заместительная терапия женскими половыми гормонами.

Неполные формы синдрома нечувствительности к мужским половым гормонам чрезвычайно разнообразны. Строение наружных гениталий может быть практически женским с небольшой гипертрофией клитора и суженным входом во влагалище, в некоторых случаях строение наружных гениталий близко к нормальному мужскому. В периоде полового созревания характерны увеличение размеров молочных желез, недостаточное развитие полового оволосения. Во всех случаях, за исключением синдрома Рейфенштейна, предпочтительнее выбор женского пола с последующей пластикой наружных гениталий и влагалища, удалением гонад и заместительной терапией женскими половыми гормонами с периода полового созревания.