Наследственная гемолитическая анемия

В начале 40-х гг. XX в. появились отдельные описания случаев наследственной гемолитической анемии без основного, как считали в тот период, ее признака — появления микросфероцитов. Такие гемолитические анемии получили название несфероцитарных. Основными их признаками считали отсутствие изменения форм эритроцита, некоторую тенденцию к увеличению диаметра эритроцита, неэффективность или неполный эффект от удаления селезенки, аутосомно-рецессивный тип наследования. В дальнейшем было установлено, что значительная часть так называемых наследственных несфероцитарных гемолитических анемий связана с разнообразными нарушениями ферментов эритроцитов.

В результате недостаточной активности ферментов эритроцитов нарушается выработка энергии, необходимой для нормального функционирования эритроцитов, что в свою очередь укорачивает продолжительность их жизни или приводит к недостаточной способности красных клеток крови противостоять воздействию окислителей. Это вызывает окисление гемоглобина и быструю гибель эритроцитов. Причиной повышенного разрушения эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в обмене АТФ (молекула, при расщеплении которой вырабатывается энергия, необходимая для жизнедеятельности всех органов и тканей человеческого организма).

Проявления гемолитической анемии при дефиците ферментов эритроцитов могут быть различными — от тяжелых до бессимптомных форм болезни. В большинстве случаев по возникающим проявлениям один ферментный дефицит невозможно отличить от другого. В большинстве случаев отмечается нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным снижением гемоглобина до 90—110 г/л и периодическими обострениями при инфекции или беременности. У некоторых лиц содержание гемоглобина может не снижаться, и болезнь проявляется лишь небольшим желтушным окрашиванием глаз. Значительно реже при таком виде анемий бывает выраженная желтуха. Практически во всех случаях на осмотре выявляют увеличение размеров селезенки, у некоторых лиц очень значительное. У некоторых может увеличиваться печень.

Описаны сочетания дефицита активности ферментов эритроцитов с другими наследственными заболеваниями. Возможно сочетание с поражением мышечной, а в некоторых случаях и тяжелым поражением нервной системы.

Показатели крови при данном виде анемии могут различаться, в зависимости от тяжести болезни. Содержание гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным, но возможна и выраженная анемия, когда уровень гемоглобина составляет всего лишь 40—60 г/л. Количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в пределах нормы. СОЭ также обычно нормальна. Для всех форм гемолитической анемии с постоянным разрушением эритроцитов характерно раздражение костного мозга, что проявляется компенсаторным увеличением количества незрелых форм эритроцитов (ретикулоцитов), которые выходят из костного мозга в кровоток.

Лечение назначают лишь тогда, когда этого требуют проявления гемолитической анемии. Переливания крови требуются только при тяжелых обострениях заболевания с признаками нарушения кровообращения. Удаление селезенки дает определенный, хотя и неполный, эффект.